这两日，一篇题为《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》的文章刷屏网络。文中，高中学历的徐伟为救儿子自学基因编辑、自制药用级化合物治疗罕见病的故事，引发众多讨论。
究竟是什么疾病
让这个父亲如此冒险？
这个罕见病鲜有人知，
疫情阻断了用药
2019年6月6日，徐伟的第二个孩子，一个48公分、5.2斤的小灏洋出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，和普通婴儿无异。
但是6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身，头也抬不稳，只能由家人抱在怀里，头也无法正常竖立。
3个月后，小灏洋的基因检测报告显示：ATP7A基因缺陷，门克斯综合症。这是云南首例门克斯综合症，首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟——“没法治”。
门克斯综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。
大部分患者出生时是健康的，直到2~3个月大时出现发展迟缓、癫痫、低张力及生长迟缓的症状。
对患儿来说，组氨酸铜虽然只能缓解症状，目前看来，却也是延长孩子生命的唯一希望。
但无奈的是，
突如其来的新冠疫情
断了境外就医拿药的渠道
只有高中学历的徐伟
走上了自制药之路
徐伟只有2条路：
1、从患病的群友那里获得过期药。
但药实在太少，很快就不够用了。
2、联系国内的药企单独订制。
他远远低估了找药企单独制药的困难性，没有一家药企会为了一个患者单独制药。
在拜访制药公司时，徐伟发现一座大楼里有共享实验室，场地人工各项费用租一天14000余元，两天便可以合成组氨酸铜，56天保质期。
仅有高中学历的他，为了孩子，从头开始查资料、翻译文献，以惊人的毅力不断增加自己的知识储备。
△ 徐伟记下的制备组氨酸铜的过程和用量的笔记。
为了最大可能降低费用，他最终在自己的杂物间里购置所有的国产设备，搭建了一个简易的配药室。一切费用加起来不到2万，远远低于1.4万/天的共享实验室。
△ 徐伟的简易实验室，由杂物间改建
制药不简单，没人相信他能成功，妻子不信，病友群的群友也不信，有人提醒他这样做太危险，弄不好要死人的；有人提醒他可能触犯法律。但是他没有时间去考虑了，孩子离不开药。数天之后，第一批组氨酸铜做出来，做了兔子实验，兔子死了。
他不断地重复重复再重复，直到测试出一个安全的阈值。简易动物实验之后就是人体实验，徐伟在自己身上做了测试。
现在，每晚11点，铜离子最容易穿透血脑屏障时，2岁3个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上，蓝色液体逐步推进体内。2020年9月以来，注射自制药已重复了300多次。
在研究自制药的同时，徐伟重拾课本，还报名了成人高考，他渴望去真正的实验室，了解涉及儿子疾病的方方面面，“尤其是分子生物学”。他希望，系统的学习能为将来针对儿子疾病的基因治疗打下基础。
△ 徐伟买来的生化医学专业大学教材。
不过，徐伟的努力目前只能维持儿子的现状，不能治愈。2岁多的孩子和6个月时期差别不大，但最让他安慰的就是孩子偶尔的笑容，这样的笑容对于医生来说已经是奇迹。
病友家长们都认为
这是一个几乎不可能完成的任务
网友们纷纷表示：奇迹
最新回应：徐爸发文求助专家
不以个人名义接受捐款
昨天（9月29日），当事人徐伟通过微博发文，感谢众人的关心和鼓励，回应了化合物安全性问题，并求助专家与相关检测机构能够提供支持与帮助。
接下来等待他的坎坷更多，他深知，要真正解决问题唯有基因编辑，他继续着手开始深入学习相关方面的知识。
对于网友们的善意捐赠
徐爸爸表示：
不想以个人名义接受各位的捐赠，和病友们讨论过，想以组织的名义接受大家善意的捐赠，所有的款项都用于Menkes病的研发。
尽管未来的道路
漫长坎坷，
但希望他能成功，
徐爸爸，加油！
来源|大洋网
