2019年2月，全球首个SMA（脊髓性肌萎缩症）治疗药物、渤健公司的诺西那生钠注射液（英文商品名Spinraza®）获批在中国上市，也成为了国内第一个治疗SMA的药物。然而，“一针价格70万元”的这一药物让患者家庭“看得见却够不着”，何时纳入医保成为近年来备受关注的话题。
根据最新公布的2021年国家医保药品目录调整结果，共计74种药品新增进入目录，11种药品被调出目录。其中，新增罕见病用药7种，治疗领域涉及血友病、遗传性血管性水肿、脊髓性肌萎缩症、多发性硬化、法布雷病、降血脂、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。
值得一提的是，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液等罕见病药物的调入，意味着近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保实现了零的突破。不过，从央视新闻报道的谈判现场来看，药物诺西那生钠注射液的谈判漫长，双方进行了一个半小时，报价从每瓶53680元开始，经过多次调整后最终成交。
这一突破将带来怎样的影响？以SMA领域为例，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长，同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗对澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者表示，“药物没有在国内上市之前，几乎所有患者都没有好好看过这个病。”而相比刚开始的“天价”，纳入医保后的诺西那生钠将实现大幅降价，这样一定会让中国更多患者获益。”
渤健中国方面对澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者表示，“中国患者在神经科学领域存在着巨大的未被满足的医学需求。中国市场也是渤健全球最重要的战略市场之一。”渤健中国同时提到，此次药物被纳入国家医保目录，“既是政策制定者深切关注罕见病治疗领域，快速推进诊疗发展水平的有力佐证，也是渤健‘以患者为中心、提高药物可及性’的切实践行。”
高值罕见病药物纳入医保，此前已大幅降价
世界上现已确认的罕见病至少超7000种，约80%由遗传缺陷引起，其中仅有大约5%具备有效治疗的药物。和绝大多数“无药可治”的罕见病相比，SMA、法布雷病等疾病患者已有了更多的希望。
毛姗姗提到，致病基因被发现20年后，SMA的第一个疾病修正治疗(DMT)药物获批。所谓DMT，是指通过影响疾病的病理生理过程，对该疾病的病程产生有益结局的治疗或干预手段。2016年12月，诺西那生钠注射液（英文商品名Spinraza®）在美国获批。随后的2019年2月，诺西那生钠注射液正式获得国家药监局批准，成为中国首个治疗SMA的药物。
截至目前，国内共有两种药物批准用于治疗SMA。除诺西那生钠注射液外，今年的6月16日，国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准罗氏制药公司申报的1类创新药利司扑兰口服溶液用散（中文商品名：艾满欣®，英文商品名：Evrysdi®)上市，用于治疗2月龄及以上患者的SMA。
然而，值得注意的是，即使在慈善捐赠等措施的帮助下，上述两款在中国获批的药物均价格不菲。渤健中国对澎湃新闻提到，“渤健深刻理解应对支付挑战对中国SMA患者群体的重要性和迫切性。”2019年5月，中国初级卫生保健基金会宣布首个SMA患者援助项目正式启动，援助药物由渤健公司捐赠。2021年1月，“脊活新生—脊髓性肌萎缩症患者援助项目”再次升级，进一步降低了患者的自付比例。
数据显示，在此前全新援助方案的帮助下，使用诺西那生钠注射液的患者第一年的药物治疗自付费用从原有的约140万元降至55万元，第一年降幅约60%；之后每年的药物治疗治疗自付费用从原有的平均每年105万元降低至55万元，降幅约50%。“同时，我们积极参与政府发起的罕见病药品保障工作。截至9月底，诺西那生钠在全国多个省市被纳入当地医保或商保报销范围。”
渤健此举也被视为是争取药物被纳入医保的铺垫。2020年发布的《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》（下称“《研究报告》”）即提到，我国国家医保目录目前纳入的所有药物，年治疗费用皆低于50万元。该《研究报告》同时写道，在这样的背景下，如何实现对这类罕见病高值药物的保障，如何评估、支付并管理这些年花费在百万乃至千万的罕见病药物，对现行的医疗保险体系来说，充满挑战。
对于此次纳入国家医保目录，渤健中国方面称，“我们非常骄傲地看到诺西那生钠注射液首次参与国谈，即被纳入国家医保目录，感谢中国政府对我们所做努力给予的充分肯定，更加坚定了渤健在2030健康中国‘共建共享、全民健康’的战略主题下，加速研发、引入创新药品，提升治疗可及性，推动中国神经医学及罕见病诊疗水平的决心。”
前述《研究报告》也指出，我国对罕见病的用药保障已经实现了较大的进展和突破，大部分罕见病用药已经能够获得较好的医保支付和保障。以中国《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病为统计依据，截至2020年10月1日，目录中有74种罕见病在全球是有药可治的，而在我国，已经上市了66种治疗药物，涉及35种罕见病适应症。在这已上市的66种罕见病药物中，已经有38种药物被纳入国家医保目录，用于治疗21种罕见病适应症。
但报告当时也强调了尤为严峻的一点：罕见病高值药物的可及、可负担仍未实现路径上的突破，这也是目前社会关注最高、矛盾较为集中的一个问题。
值得一提的是，尽管此次罕见病高值药物纳入医保实现了零的突破，但未来仍充满挑战。2020年12月，国家医保局在回复全国人大代表提出的“关于将罕见病用药纳入医保目录”的建议时曾表示，总的来说，符合条件的罕见病药品基本已全部被纳入了基本医疗保险支付范围。部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力，无法被纳入基本医保支付范围。
国家医保局称，下一步将立足基本医保“保基本”的定位，结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。此外，还将健全多层次医保体系，大力推动发展商业健康保险，充分发挥商业保险风险管理和保障功能的作用，多层次提高参保患者医疗保障水平。
国家医保局在就此调整中如何体现“保基本”的功能定位时的解读中也再次强调，始终综合考虑现阶段我国经济社会发展水平、医保基金和参保人员负担能力等因素，坚决杜绝“天价药”进目录，确保谈判形成的支付标准符合“保基本”定位。
进入“药物治疗时代”面临的挑战
药物大幅降价对患者来说无疑是福音。然而，毛姗姗提醒，在药物可及性提高之后，“我们仍然面临着很多挑战。”
毛姗姗将2019年视为中国SMA患者“药物治疗时代”的元年。在此之前，医生面临着“巧妇难为无米之炊”的困境，患者也因“无药可治”而就诊积极性低、确诊后丢失率高，“患者会说又没药让去医院干嘛？很多时候都是我们主动去把他们叫回来。”即使有药物上市后，“天价”也同样打击了大部分患者的治疗意愿。
SMA是一种由于运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。
这一罕见病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率为 1/40-1/50，值得一提的是，目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42。
毛姗姗介绍，自2019年10月以来的两年间，其所在的浙大儿院神经内科，共诊治管理了17例接受诺西那生钠治疗的SMA患者。她表示，此次诺西那生钠注射液纳入医保目录，将使得更多SMA患者受益。 “同时，这对我们医生来说也会有很大的一个挑战。”毛姗姗认为，“这个时候我们要做的事情就是把MDT团队建设得更好，为将来越来越多用得上药的SMA患者提供最精准最全面的多学科医疗资源。”
此前，毛姗姗团队与美儿SMA关爱中心联合针对浙江杭州地区SMA患者基本生存情况开展了相关研究，相关报告也已于今年2月发布。调查中的29份杭州户籍SMA患者的数据显示，除2位成年患者以外，其余27位均为12岁以下患儿，平均月龄为51.3月龄（相当于4岁3月），患者群体呈现较为明显的低龄特征。其中离世患者6位，除一位离世时年龄为5岁3月以外，其余均小于1岁。“重症SMA患者所面临的严峻生存挑战与国内及全球状况极为类似。”
毛姗姗团队近年来一致致力于SMA的标准化管理。“从医疗的角度来说，我们要做早期的诊断、多学科和全病程的管理。”她强调，药物治疗学时代，最后的目标一定是提高SMA患者的生存质量。“但是生存质量提高的前提，是需要能够尽早识别这个疾病，给予非常快速的精准的诊断，然后再提供精准的治疗，还有最重要的是一个长程管理，因为它是一个慢性病。”
2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告显示，对于病情最为严重的SMA 1型患者，2016年之前出生的SMA 1 型患者，从发病开始，人均需要6.6个月才能获得确诊。当然，在多方努力下，SMA患者长期面临的确诊难、确诊时间长的问题正在逐步改善，该白皮书数据提到，2016 年之后出生的SMA 1 型患者，确诊时间需要3.5个月。
毛姗姗同时谈到一个现象，在此前“天价”的情况下，患者家长对药物治疗的期望值通常很高。“这里也存在一个误区，很多人认为这个药物既然是一个疾病修正治疗，它是不是就可以让不会坐的人坐起来、不会走的人能够走？”她提醒，目前已有文献报道的真实世界数据提示，DMT药物能够一定程度给患者带来获益，但疾病本身是进行性加重的，“获益程度一定会有个体差异。”
