从床上坐起来，这个最平常的动作，13岁的脊髓性肌萎缩症SMA患儿圆圆（化名）却等待了十多年。
患儿术前全脊柱影像图
圆圆出生后力气小、身体弱，家人都以为是缺钙。一周岁后，她仍然无法站立行走，走几步就会突然弯下腰来，腿也无法完全伸直，父母带着她开始了漫长的求医路。
这些年来，S形的体形、脊柱侧弯达176度、严重营养不良、呼吸功能差、心肺功能恶化等，伴随着圆圆。一度被医生预期生命只有5岁的她，熬过了一个个坎儿，最终在上海新华医院找到了重生的希望。
患儿术前背部照片
脊肌萎缩症是一种严重影响生命和生活质量的遗传性疾病。目前，中国有近3万例SMA患者，在每年1500万左右的新生儿出生当中会有1500例左右的SMA新患者。这些患者智力发育及感觉均正常，预期寿命在2岁-10岁之间，其中一部分轻症患者能存活到成年并接近正常的寿命，但是他们面临骨骼系统、呼吸系统的诸多并发症，尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯，压迫胸腔，最后一般因为呼吸系统并发症而死亡。
基因检测显示，圆圆基因外显子7纯合性缺失，她罹患的是脊髓性肌萎缩症SMA，预期生命5岁。她的妈妈不甘心，继续给她看病。
到了2020年，圆圆的脊柱侧弯越来越严重，心肺功能随之恶化。医生们为她制定了牵引后再手术的方案，一些慈善基金和善心人士也向他们一家捐助了治疗费用，网上的患友建议他们到上海新华医院来看看。近两年来，作为上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院组建了SMA多学科诊疗团队，教授杨军林已经主持完成了十余例重度SMA患者的脊柱矫治手术。
圆圆被妈妈带到了杨军林面前。
“刚入院时，她的体重仅24公斤，身高约为135厘米，全身营养状况差。胸廓的变形挤压了肺的活动空间，说话不成句，呼吸功能差，有重度限制性通气障碍。”杨军林说。
医疗团队查阅了国内外文献，个别报道的SMA患者手术矫治的侧弯度数均未超过160度，新华医院此前也未收治过如此难度的患儿。
“这样的孩子肌肉力量极差，手术的插管、拔管都是生死攸关。”杨军林说。
在新华医院医务部的主持下，包括脊柱中心、重症与麻醉科、儿呼吸内科、儿急危重症监护团队、儿神经内科、儿心脏中心及耳鼻咽喉头颈外科等开展了全院会诊讨论，一致认为手术将面临巨大的挑战，建议患者最好继续牵引治疗，增加营养，功能锻炼，在肺功能和体质得到改善后，再考虑手术治疗。
然而，患者本人及家属认为已经接受牵引一年了，他们更担心病情继续加重失去手术机会。远在杭州参加视频讨论的圆圆爸爸和在现场的妈妈坚定地表示，愿意承担一切后果，只希望专家们给孩子一次拼的机会。
手术讨论转入了精准手术实施方案的制定会：因患者肌无力造成的严重通气障碍，如反气管插管容易导致气管水肿等并发症，所以手术插管必须一次成功；患者身体极差，无法耐受长时间手术，必须限时完成；患者脊柱畸形严重，无法进行术中导航，手术医师置钉过程必须精准……
6月10日上午10点30分，手术开始。麻醉、插管、摆体位，体位摆放稍不注意保护，就容易损伤颈部脊髓，压迫内脏器官导致手术失败 ，为了克服这一困难，9名医生、护士等共同配合才顺利完成体位摆放。
9名医师共同为患儿调整手术体位
一切就绪后，杨军林上台手术。他在3个小时内完成置钉、矫形两个关键手术过程，术中出血量仅300毫升。手术全程五个半小时。
手术顺利结束后，圆圆转入新华医院儿重症监护室PICU。术后第6天，她回到了普通病房，并在支具的保护下在床上坐起。
术后X光显示，侧弯角度减小至82度，矫形率达到53%。
术后全脊柱影像图
6月29日，圆圆的爸爸妈妈带着坐在轮椅上的她，离开了医院。
杨军林表示，长期以来脊柱整形手术被视为脊肌萎缩症的“禁区”，但如今需要改变的是SMA“无法治愈等于无法治疗”的观念，树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。
患儿独立坐起的侧面照
他提醒SMA患者，以现有的技术条件，患者大多可以接受手术治疗，当侧弯度数小于50-60度时，可以采取保守治疗，但当侧弯度数大于60度时，建议患者尽早手术，改善他们的生活质量。
澎湃新闻
