向江涛是四川达州宣汉县的一名律师，近来因为第二个孩子的病情焦虑不已——刚出生4个月的儿子不幸患上罕见病，身体多项指标异常，近来在川大华西医院PICU（儿童重症监护室）里接受治疗，每天花费1万多元。
9月23日，红星新闻记者电话联系上向江涛，他表示为给孩子治病已花费30余万元，现已走投无路，希望能获得社会帮助，同时也希望联系到能治疗这种罕见病的相关专家，救孩子一命。
向江涛向红星新闻记者哭诉，现在夫妻俩已在成都的医院守护孩子近两个月。他说还没有找到能帮助儿子的人，他害怕会丧失机会，自己一辈子都不会安心……
↑小峻如今依靠药物维持生命体征
突如其来
4个月大男婴突然哭闹不止
辗转多家医院查不出病因
今年3月19日，35岁的向江涛迎来第二个孩子小峻，一家人其乐融融。
7月26日中午，向江涛在逗4个月大的儿子小峻玩耍时，孩子突然大哭大闹不止。向江涛和妻子以为只是普通的哭闹，没想到其一发不可收拾。下午两点半左右，他们带孩子到宣汉县人民医院就医后，得到的结论是“医生说孩子脱水”。
经检查，小峻出现休克、内环境紊乱，婴儿腹泻等17种症状，“医生说很危险，但检查不出病因。”向江涛收到了医院下发的病危通知书，于当日将小峻转院至达州市妇女儿童医院。在该院，也检查出身体多种指标异常，其出院证明上载明“出院诊断：1、遗传代谢性疾病？2、代谢酸中毒？3、重症肺炎？4、代谢性脑病？5、颅内感染？6、硬膜下积液？”医嘱及建议“转上级医院进一步治疗”。
由于经过一天的治疗并无好转，小峻于2021年7月28日上午转院至成都的四川大学华西第二医院PICU予以抢救。
如今，孩子仍在该院遗传内分泌科接受治疗。
向江涛在给记者出示的四川大学华西第二医院放射科MR会诊报告中可以看出，里面显示“提示遗传代谢性脑病可能性大，请进一步结合临床和相关检查分析”。
“还是检查不出什么原因，因为孩子的M01先天性代谢缺陷尿筛查出结果提示：‘高乳酸血症伴酮症酸中毒’，孩子每天都在进行血液透析。”向江涛说，遗传病基因检查报告显示，“未检测到可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异”，但是同时载明“致病证据不充分，但不排除致病可能的变异，多种遗传方式均无法解释患者患病。”
↑检查报告
一筹莫展
孩子只能靠药物维持生命体征
父亲已众筹 希望找到救孩子的机会
向江涛说，现在小峻的病情只能对症下药，靠药物来维持住孩子的生命体征，一旦停药，血乳酸就会升高，继而出现生命危险。
如今，小峻在四川大学华西第二医院治疗已经快2个月了，通过大量的票据统计，共花费304154.38元。最近一段时间，几乎每天花费1万元。因为小峻患病，通过达州市律师协会募捐倡议，已筹集几万元医疗费用。
向江涛介绍，9月8日，他自己在网上发起众筹，目标50万元，到9月23日下午3点40分，只筹集到74009元，“边众筹边领取，已经用得差不多了。”夫妻俩的亲友和同学得知情况后也纷纷解囊相助。
↑网络众筹
然而，不只是经济上的困难，小峻的病情如何治疗，更是向江涛的心病。
向江涛介绍，为了让孩子能够获得治疗机会，他曾在网上查找到2018年的一次罕见病基因与细胞治疗国际会议的报道，其中有国际顶尖基因与细胞治疗专家交流，他前往深圳寻找，没有见到能牵线的人。他还通过广州妇女儿童医院找到了一科研团队，但后面也无音讯。
在网络上发起众筹之前，向江涛坚信自己能够处理这个事情，但随着时间推移，孩子的病情也找不到原因，无期限的治疗给他们带来了沉重的负担。
向江涛告诉红星新闻记者，孩子还小，自己已尽全力，但不可能放弃他，目前拿不出治疗费用，感觉自己已走投无路，“不知道是自己没有找到对的人来救他，还是根本就没办法治疗，我不清楚，答案是一个问号。希望有人能救他，但我没有找到，我害怕机会会丧失，我也不知道怎么能够找到这种机会。”
如有爱心人士愿意提供帮助，可联系求助电话：13438412791
红星新闻记者 张杨
编辑 于曼歌
