关注罕见病，就是关注人类健康的未来。
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新京报记者 吴采倩 实习生 秦巍峰 编辑 刘倩 校对 李立军
3月5日，第十三届全国人民代表大会第五次会议开幕。政府工作报告指出，“加强罕见病用药保障。”这句话让很多罕见病群体看到了希望，全国政协委员杜丽群今年的提案也与之密切相关。
▲视频来源：央视新闻
“罕见病面临着临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，这些患者需要更多的关注。”全国政协委员、广西南宁市第四人民医院艾滋病科护士长杜丽群多年关注罕见病群体，在今年全国两会上，她提交了《关于进一步加强罕见病医疗保障力度》的提案。
在出发去北京前，杜丽群特地将诺西那生钠注射液的药盒放进行李箱，这是治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物，已进入医保药品目录，费用从近70万元/针降至3.3万元/针。杜丽群希望能拿着这个药盒，把罕见病群体的声音带到全国两会上。她更希望，自己的行李箱里能有更多罕见病药盒，更多罕见病患者能够实现“病有其医、症有其药”。
▲2022年3月，杜丽群在北京参加全国两会。受访者供图
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建议加强罕见病医疗保障力度
新京报：作为长期从事医疗工作的全国政协委员，你今年提出哪些提案？
杜丽群：我今年的提案主要集中在罕见病这一块，以《关于进一步加强罕见病医疗保障力度》为题，从用药保障、建立预防机制、多层次完善保障体系方面提出了3点建议。
新京报：关于加强罕见病医疗保障力度，你提出了哪些具体的建议？
杜丽群：主要包括三个方面的建议。第一，继续推进更多罕见病药品通过谈判准入降低价格。面对日益庞大的罕见病患者群体，用药保障也应该提速，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来希望。
第二，通过推进出生缺陷疾病防治来预防罕见病。多数出生缺陷疾病的发病率非常低，因而也是罕见病，约80%的罕见病是遗传病，多数也是出生缺陷疾病。罕见病防治应以预防为主，针对罕见病多为先天性、遗传性疾病的特点，在婚检、产检、新生儿筛查等环节的设计上纳入预防罕见病的内容，降低罕见病发生率和远期健康损害。
第三，建设完善针对罕见病的多层次医疗保障体系。在医保方面设立“罕见病诊疗费用包”，DRG（疾病诊断相关分组）单独设立罕见病系列，鼓励开放医疗单位设立专项资金，整合运用医疗保险、医疗救助、商业保险、社会慈善、企业责任等有效资源，切实减轻罕见病患者用药负担，改善罕见病患者的生活质量。
▲杜丽群在医院关心关爱患者。受访者供图
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“关注罕见病，就是关注人类健康的未来”
新京报：关注罕见病的初衷是什么？
杜丽群：我是从传染病医院成长起来的，“为生命站岗”是医护人员的职责所在，这样的执业理念也驱使我不断深耕医疗卫生事业。作为一线医务人员，我长期关心健康、医疗等民生话题，罕见病也是这几年的热门话题。关注罕见病，就是关注人类健康的未来。
2005年，我们医院要成立广西首个艾滋病科，当时许多人“望而却步”。我向医院主动提出申请，希望能到这个科室去，为他们提供更多的帮助。后来我担任了科室护士长，一干就是十多年。2018年，我获推荐成为第十三届全国政协委员，并提交了“建议提高传染病综合防治能力”的提案。
新京报：你是从什么时候开始关注罕见病的？
杜丽群：2018年，国家卫生健康委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，共收录121个病种。面对这样一个数据和高额的治疗费用，我开始密切关注罕见病，尤其是身边的罕见病群体。我既是传染病医院的工作人员，也是一名全国政协委员，在为这个群体提供力所能及的帮助前，希望能充分了解这个群体。
新京报：你能简单介绍一下我国罕见病群体的基本情况吗？
杜丽群：据相关统计，当前我国罕见病患者人数已达2000多万，每年新增患者超20万。但罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。这表明，罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。那么，做好罕见病防治工作对建设健康中国意义重大，同时也是践行“人民至上、生命至上”理念的高度体现。
新京报：针对罕见病存在着高误诊、高漏诊、用药难的问题，你有什么建议？
杜丽群：约80%的罕见病是遗传病，多数也是出生缺陷疾病。针对罕见病多为先天性、遗传性疾病的特点，婚检、产检、新生儿筛查等环节应该引起家庭和医护的双重注意，降低罕见病发生率和远期健康损害。
▲杜丽群在南宁市第四人民医院工作。受访者供图
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“希望行李箱里能有更多罕见病药盒”
新京报：你为什么带着诺西那生钠注射液药盒来开两会？
杜丽群：2021年12月3日，国家医疗保障局公布了最新版国家医保药品目录调整结果，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液进入医保药品目录，费用从近70万元/针降至3.3万元/针，于2022年1月1日起实施。这一事件受到舆论高度关注，医保谈判金句“任何一个小群体都不应被放弃”广为流传。
我也深受感动，希望能把罕见病群体的呼声带到全国两会上，让他们看得了病、看得起病。在和病人打交道的几十年里，我也见过一些罕见病患者。面对医疗技术的局限性和高额治疗费用，他们无助的眼神，在我脑海里挥之不去。还有一些家庭在孕检时就被告知胎儿部分器官发育异常，他们仍希望婴儿出生后通过治疗能康复。但是治疗罕见病费用是昂贵的，一般的家庭很难承受。作为一名从事医疗工作的全国政协委员，要怎么做好这个工作，值得我们去了解、探讨和解决。
新京报：诺西那生钠注射液被纳入医保，给广西患儿带来哪些改变？
杜丽群：广西壮族自治区妇幼保健院是区内唯一被授予的中国SMA诊治中心联盟单位。在诺西那生钠注射液降价前，区内通过该院注射这一药品的患者仅2名，降价后已有20多位患者开始使用，还有更多患者正陆续登记用药。由此可见，相关药品进入医保药品目录、费用降低，是推动罕见病治疗的关键一环。
新京报：对于罕见病群体，你有哪些期盼或祝福吗？
杜丽群：我希望以后我的行李箱能有更多罕见病药盒，也衷心希望，罕见病在未来不再“罕见”。祝愿每一位罕见病患者都能够实现“病有其医、症有其药”，实现有地方看病、看得起病，并通过治疗收获健康。
