读特客户端·深圳新闻网2022年02月22日讯（晶报记者 姚慧苹 通讯员 陈涓涓 张国高）2022年新年伊始，曾经的“天价药”诺西那生钠注射液正式实施医保价格，一针降了60余万人民币，让众多脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的家庭看到了希望。2022年1月25日，深圳首例成人SMA患者，25岁的小伙阿聪（化名）迎来了等待10余年的治疗时刻。在北京大学深圳医院（以下简称“北大深圳医院”）神经内科，他完成第一针诺西那生钠注射液注射。治疗后及近期随访，患者没有任何不适。
高价“救命药”曾令他望而却步
在阿聪10岁时，就逐渐表现出体弱，双下肢无力，容易跌倒，全身肌肉萎缩等病症，通过基因检测确诊患上脊髓性肌萎缩症（SMA）。据介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种基因缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病，常好发于婴幼儿，是导致婴幼儿死亡、运动功能退化最常见的遗传病之一，其中约有40%患者可存活至青壮年。
据北大深圳医院神经内科吴军主任介绍，这部分SMA患者智力及认知功能与常人相同，可以正常学习、交流；但由于四肢肌肉萎缩、运动功能退化、肢体活动受限等原因，他们的生活、工作受到了极大影响，甚至需要轮椅辅助行走、丧失劳动能力，这对家庭及社会都是极大负担。
目前，国外研究已经显示诺西那生钠可以有效改善患者的运动功能，但此前由于价格昂贵，广大国内患者无力承担、只能放弃治疗。阿聪便是这“望药兴叹”等待了十余年的患者之一。
小伙重燃新生希望
北京大学深圳医院神经内科吴军主任带领的神经肌肉疾病亚专科小组一度收到大量深圳市成人SMA患者的咨询、求医需求。相关政策落地后，最终经全力沟通及协调安排后，才将深圳首位SMA成人患者阿聪正式入院。治疗团队为他进行系列专业评估和检查，可以进行用药。
2022年1月25日上午10点左右，在北大深圳医院神经内科的操作室内，阿聪迎来等待已久的治疗时刻。这也是“诺西那生钠治疗”降价纳入医保后，深圳市首例成人SMA患者鞘内注射诺西那生钠治疗。随着药物缓缓注射入阿聪的身体内，每一位医护人员激动的心情都和阿聪一样。因为这一度认为几乎是“不治之症”的疾病终于可以得到有效的药物治疗。
专业团队护航SMA成人患者
据悉，“诺西那生钠注射液”一度成为“网红药”，是因为2019年该药首次进入国内市场的价格为70万元一支，在当时被称为“天价药”。因此，很多SMA患者虽然有了治疗的希望，但一看见药品的价格后都只能“望药兴叹”，望而止步。2021年11月，经过国家医保局谈判代表张劲妮的“灵魂砍价”后，这个药物由70万/支降至3.3万/支，并纳入医保，让很多SMA患者重燃新生希望。
据北大深圳医院神经内科吴军主任介绍，政策落地之后，深圳地区的儿童SMA患者已经开始启动该药物治疗，但存活至成人期的SMA患者依旧求医无门、无处可治疗。北大深圳医院神经内科吴军主任带领的神经肌肉疾病亚专科小组一度收到大量深圳市成人SMA患者的咨询、求医，最终经全力沟通及协调后，才把首位成人SMA患者阿聪收住入院。
