新海南客户端、南海网、南国都市报10月13日消息（记者王洪旭 实习生高忠航）近日，来自山东的3岁患儿乐乐（化名）在海南省妇女儿童医学中心（下简称“海南省妇儿中心”）乐城分院、博鳌未来医院接受创新药物CYSTADANE®（无水甜菜碱）治疗，这在国内属于首例。2年前，乐乐查出患“高同型半胱氨酸血症”，父母坚持为孩子寻求更优质的治疗方案和药物，此次终于迎来希望。
因患高同型半胱氨酸血症 3岁娃不能独立行走和说话
2019年11月，父母发现乐乐头颅偏小、抬头慢、不会追视，目光呆滞，且频繁呕吐及喂养困难，后出现全身严重湿疹样皮疹、皮肤色素沉着、全身毛发脱落、眼球震颤等一系列异常表现。
随后，父母带着乐乐多处求医，发现乐乐的血同型半胱氨酸水平较正常儿童明显升高。为了进一步明确，医生给乐乐进行全外显子基因检测（家系），最终确诊乐乐患“高同型半胱氨酸血症”。
护士核对药物。海南省妇儿中心供图
为此，当地医生给乐乐制定了个体化的治疗方案：给予食品级别甜菜碱口服，口服叶酸、维生素B6及左卡尼丁和钴胺素肌注的治疗方案，并进行康复训练。经过积极治疗后，乐乐皮肤溃烂好了，色素沉着消失了，也慢慢学会叫“爸爸、妈妈”。
然而，在乐乐1岁时，出现惊厥发作，表现为频繁点头样、拥抱、肌张力偏高等异常表现，脑电图有异常放电，头颅磁共振提示“脑积水”，经儿童神经内科专家诊治，考虑是“高同型半胱氨酸血症”的神经系统并发症。经治疗后，惊厥发作逐渐得到有效控制，但与正常同龄儿童仍有较大差距。
如今，乐乐3岁了仍不能独立行走和说话，不会与家人进行情感上的交流，但父母没有放弃希望，继续为乐乐寻求新药。
国内首例 接受创新药CYSTADANE®治疗
据专家介绍，高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年发病，人群总体患病率高达5%。遗传性高同型半胱氨酸血症已被我国《第一批罕见病目录》收录，是可治疗的遗传代谢病。
其中，CYSTADANE®（无水甜菜碱）为临床急需进口药品，尚未在我国上市，是治疗高同型半胱氨酸血症的新选择。
在山东省立医院小儿内分泌科商晓红主任、海南省妇儿中心遗传代谢内分泌科黄晓燕主任团队和博鳌乐城维健罕见病临床医学中心的共同努力下，联合启动CYSTADANE®（无水甜菜碱）的引进项目。由海南省妇儿中心遗传代谢内分泌科黄晓燕主任医师带领的专家团队负责全程诊疗支持。
9月28日，乐乐在父母的陪同下来到海南省妇儿中心乐城分院、博鳌未来医院接受该创新药物治疗。由于CYSTADANE®（无水甜菜碱）是一种粉末制剂，需要与水、牛奶或果汁等混合，直至完全溶解后口服。在黄晓燕主任团队的守护下，乐乐顺利地口服CYSTADANE®（无水甜菜碱），治疗过程非常顺利，无不良反应，按计划出院回家。
黄晓燕主任带团队为患儿提供全程诊疗支持。海南省妇儿中心供图
据悉，海南省妇儿中心乐城分院成立于2020年8月，是首批落户于博鳌乐城国际医疗旅游先行区的公立医院。主要的项目为儿童罕见病、疑难杂症的危重症患儿、妇产科的新药及新技术使用。目前，已顺利开展6种新药在国内的首次使用。
（南海网）
