金力:呼吁建立表型组银行,希望从上海开始的人类表型组研究变成国际项目

11月3日下午,“世界顶尖科学家国际联合实验室论坛:多组学时代与精准医学”在上海科学会堂举办。在当今生物学界和医学界,多组学数据整合分析已成为科学家探索和理解复杂生命机制的重要手段。论坛汇聚全球顶尖组学技术专家,探讨组学技术的最新发展,展望多组学技术在科学研究和生命健康方面的应用前景。

据悉,人类基因组大约包含两万多个基因,DNA序列会被转录成信使RNA(mRNA),它将信息从细胞核传输到细胞主体,并在那里被翻译为蛋白质。如果指令错误,如DNA突变,将会影响到蛋白质,可能导致一些功能部分或者全部丧失,继而出现生物学缺陷。

利用多组学技术,即结合两种或两种以上组学研究方法,研究人员可以从多分子层次出发,对生物样本进行系统研究。如表型组表明哪些基因有多大可能被表达,转录组揭示不同基因变体的表达程度,蛋白质组呈现信使RNA翻译的正确程度,代谢组看见蛋白质在多大程度上发挥作用,从多个维度呈现生物系统中立体的生物学过程。

幽门螺旋杆菌的发现者、2005年诺贝尔生理学或医学奖得主巴里·马歇尔线上参与论坛,并发表主题演讲。他介绍,随着基因组学的不断发展完善,如今基因测序技术日臻成熟,单个人类基因组测序成本已经从数千万美元降低到几百美元。

马歇尔在人类基因组研究方面成绩斐然,不过他向观众着重介绍了他参与的一个由多家机构组成的国际联盟——DNA动物园(DNA Zoo)。DNA动物园的科学家们一起对可长达几米的染色体分类,看看它们是如何折叠以适应不同物种的细胞核。比如马歇尔在自己生活的西澳大利亚,研究当地黑天鹅和普通天鹅基因组有哪些不同。马歇尔特别提及,DNA动物园其中一个项目在上海科技大学,他们对麝的基因组做了详细研究。

论坛现场,中国科学院院士、复旦大学校长金力,重点介绍了人类表型组研究项目。继人类基因组计划之后,人类表型组研究的重要性已引起广泛关注,开展人类表型组研究已经成为国际学术界的共识。2016年,首届国际人类表型组研讨会在复旦大学召开,倡议启动国际人类表型组研究计划。

2018年,在上海举行第二届国际人类表型组研讨会,成立人类表型组研究协作组,希望建立一个关于表型组的网络。作为人类表型组研究协作组的联合创始人,金力公布了一项研究进展:目前已经招募了4000多名志愿者,其中1022名志愿者的24000多个表型已被记录。

“人类表型组项目从上海开始,但我希望它在未来变成一个国际项目。”金力呼吁,真正重要的是建立表型组银行,分析来自全世界的人类基因表型,促进各类疾病研究和预防。

上海交通大学系统生物医学研究院研究员吕海涛则介绍了代谢组学在胰腺癌研究领域的突破。他用功能代谢组学方法,做出一组胰腺癌肿瘤标志物,比传统标志物敏感度和特异性好得多。此外,吕海涛阐明了小檗碱和二氢氧酶素防治胰腺癌化疗并发症复杂性结肠炎的新靶点和新作用机理,其中小檗碱亦称黄连素,是从我们熟悉的中药黄连中分离的一种生物碱,是黄连抗菌的主要有效成分。

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