DeepMind 推出 AI 工具 Alpha Missense,用于预测人类的有害基因突变

IT之家 9 月 20 日消息,谷歌旗下 DeepMind 日前推出了名为 AlphaMissense 的 AI 工具,其中评估了所有 7100 万个“错义”突变,IT之家经过查询得知,该工具已经上架 GitHub,研究结果日前也已经发表在《科学》杂志上。

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▲ 图源 相关论文

据悉,人类专家迄今只发现了 0.1% 的错义变体的临床影响,这些变体改变了人体主要工作分子 (蛋白质) 的结构。在这些突变中,人类遗传密码中的一个字母发生了变化。其中 32% 被归类为可能致病,57% 为良性,其余不确定。

AlphaMissense 预测显示了两种蛋白质结构的突变,其中红色为有害,蓝色为良性,灰色为不确定。

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DeepMind 伦敦总部的项目研究员 Žiga Avsec 声称:“此前发现致病变异的实验既昂贵又费力,每种蛋白质都是独一无二的,每个实验都必须单独设计,这可能需要几个月的时间。而现在通过使用 AI 预测,研究人员可以一次预览数千种蛋白质的结果,这有助于确定资源的优先次序,加快更复杂的研究。”

Žiga Avsec 同时表示,当前 AlphaMissense 也有局限性,该工具对致病性的预测并不能告诉研究人员“变异体的生物物理性质”,不过他依然对该工具的前景表示乐观。

同为该项目的研究人员程俊表示,“这些 AI 预测从未真正打算单独用于临床诊断,它们应该始终与其他证据一起使用,不过这些预测依然将有助于提高罕见病的诊断率,也能够帮助研究人员找到新的致病基因。”

参考

Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense

deepmind/alphamissense — GitHub

DeepMind’s New AI Can Predict Genetic Diseases

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